Cinco anos após a sanção da lei que visava expandir o teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS), o diagnóstico precoce da atrofia muscular espinhal (AME) ainda varia conforme o estado de nascimento do bebê. Apesar da Lei Federal nº 14.154/2021 ter estabelecido a ampliação da triagem neonatal para mais de 50 doenças, apenas três estados, o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul, incorporaram a AME ao exame.
Atualmente, 2.035 pessoas no Brasil vivem com a AME, conforme o Cadastro Nacional da AME, gerido pelo Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname). Especialistas expressam preocupação, uma vez que o tempo é crucial para o tratamento da doença, que é rara, genética e progressiva, afetando os neurônios motores responsáveis pelo controle dos movimentos corporais.
Sem um diagnóstico e tratamento rápidos, a AME pode levar a fraqueza muscular severa, perda de movimentos, dificuldades respiratórias e, em casos graves, risco de morte na infância. O atraso no diagnóstico pode impactar significativamente o futuro da criança, pois a doença compromete progressivamente os músculos e funções essenciais como engolir e respirar.
O teste do pezinho, realizado com gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido entre o 3º e o 5º dia de vida, é fundamental para identificar doenças graves antes do surgimento dos primeiros sintomas. Isso permite que os médicos iniciem o acompanhamento e tratamento em uma fase em que é possível evitar danos irreversíveis.
A médica Eliane Santos, diretora técnica da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), destaca a importância de informar sobre o exame desde o pré-natal. Ela afirma:
O teste do pezinho previne doenças que, se diagnosticadas precocemente, têm tratamento e acompanhamento.
Antes da nova legislação, o teste do pezinho no SUS rastreava apenas seis doenças. A nova norma alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente, estabelecendo a ampliação gradual do Programa Nacional de Triagem Neonatal para mais de 50 condições, incluindo a AME. Contudo, a falta de prazos rígidos para a implementação resultou em desigualdades na execução.
Os estados que conseguiram avançar na inclusão da AME foram aqueles que puderam financiar a ampliação com recursos próprios, enquanto outros aguardam repasses do Ministério da Saúde. Além das questões financeiras, a ampliação requer infraestrutura laboratorial, aquisição de reagentes, capacitação de equipes e organização logística.
Gabriel Guimarães, diretor de Advocacy do Iname, menciona que a entidade busca acelerar a inclusão da AME no teste do pezinho através de diálogos com estados e cobranças ao governo federal. Ele ressalta que a implementação é lenta devido à falta de informação e prioridade política, mas acredita que, com vontade política e um pacto nacional, é possível avançar.
