A família de Kole Pearson, um menino da Inglaterra, recebeu um diagnóstico preocupante após um atraso no desenvolvimento inicial. Aos 1 ano e 10 meses, Kole foi diagnosticado com síndrome de Sanfilippo, uma condição genética rara e degenerativa que causa a perda progressiva de habilidades ao longo da infância.
O diagnóstico foi confirmado em abril de 2026, após um longo processo que começou quando Kole, nascido em 4 de julho de 2024, apresentou dificuldades em alcançar os marcos de desenvolvimento esperados. Inicialmente, os médicos diagnosticaram o menino com Aumento Benigno do Espaço Subaracnoide na Infância (BESS) e atraso global do desenvolvimento. Com o tempo, a família também notou sinais de autismo severo, até que finalmente a síndrome de Sanfilippo foi identificada.
A síndrome de Sanfilippo, também conhecida como demência infantil, é uma doença genética que afeta o cérebro e o sistema nervoso. Ela ocorre devido à incapacidade do organismo de degradar o heparam sulfato, resultando em seu acúmulo nas células e na deterioração progressiva das funções neurológicas. Os primeiros sinais geralmente aparecem nos primeiros anos de vida e podem ser confundidos com outras condições.
Os principais sintomas incluem atraso no desenvolvimento, perda da fala, hiperatividade, alterações de comportamento, distúrbios do sono, dificuldades de aprendizagem e perda gradual de habilidades. O diagnóstico da síndrome pode ser desafiador, pois muitas crianças recebem diagnósticos iniciais como autismo ou atraso no desenvolvimento antes que a condição seja corretamente identificada.
Com a confirmação do diagnóstico, a família de Kole está em busca de alternativas terapêuticas, uma vez que a expectativa é que ele comece a perder habilidades por volta dos 4 anos. Eles estão acompanhando ensaios clínicos em andamento em diferentes países e a análise de um tratamento pela Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos. No entanto, o custo dos tratamentos é um desafio, e os pais estão arrecadando recursos para aumentar as chances de acesso ao tratamento.
Enquanto isso, a família mantém a esperança de oferecer a Kole mais oportunidades para enfrentar a doença.
