A fenilcetonúria, conhecida como PKU, é uma condição genética rara que pode causar incapacidades. O tratamento padrão envolve uma dieta rigorosa que limita o consumo de alimentos ricos em proteína, como laticínios, carnes e até vegetais como feijão e lentilha. Isso se deve ao fato de que o organismo dos pacientes não consegue metabolizar a fenilalanina, um aminoácido presente nesses alimentos, levando a problemas de saúde como a hiperfenilalaninemia (HFA).
Recentemente, a sepiapterina foi registrada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) como um novo medicamento para a condição. Estudos clínicos, incluindo o ensaio APHENITY, realizado entre 2021 e 2023 em 13 países, mostraram que a sepiapterina pode reduzir os níveis de fenilalanina no sangue, melhorando a qualidade de vida dos pacientes e permitindo uma dieta mais variada.
O biólogo Davi Coe Torres, do Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, destaca que, embora a sepiapterina apresente boa segurança e tolerabilidade, ela não substitui a dieta controlada. Pacientes ainda necessitam de acompanhamento médico e nutricional regular para monitorar os níveis de fenilalanina.
Os pacientes devem consumir preparações nutricionais específicas, sem fenilalanina, que variam ao longo da vida. Essas restrições podem impactar a rotina e a vida social, especialmente durante a adolescência. Para crianças, a falta de tratamento adequado pode resultar em atrasos no desenvolvimento e problemas de aprendizagem.
Entre 2008 e 2021, foram registrados 7.615 casos de fenilcetonúria no Brasil, com uma incidência anual de quatro a oito casos para cada 100 mil nascidos vivos. A triagem neonatal, que começou na década de 1970 e foi oficialmente implantada pelo SUS em 2001, é fundamental para o diagnóstico precoce da doença.
