O desenvolvimento do cérebro inicia cerca de 3 a 4 semanas após a concepção, mas uma alteração no material genético pode comprometer essa formação. A variante R87C do gene CYFIP2 é uma mutação rara associada a formas severas de epilepsia infantil e foi objeto de pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz). O estudo, realizado em colaboração com a Case Western Reserve University e a Pontifícia Universidade Católica do Paraná, visou entender como essa mutação provoca danos neurológicos e afeta o desenvolvimento das células cerebrais.
Os resultados da pesquisa foram publicados na revista Scientific Reports em março. A investigação utilizou a edição genética por CRISPR, uma técnica que permite modificar sequências específicas de DNA. Células-tronco humanas foram transformadas em diferentes tipos de células cerebrais, criando modelos em 2D e 3D. O gene CYFIP2 desempenha um papel crucial na estrutura interna das células cerebrais, facilitando seu movimento e organização.
Os achados indicam que a variante R87C pode interferir na função do gene, prejudicando a correta localização das células durante a formação cerebral. Os modelos tridimensionais revelaram mudanças significativas no desenvolvimento cerebral, como crescimento anormal e perda precoce de células progenitoras, essenciais para a geração de novos neurônios. Os pesquisadores observaram que as alterações podem levar à redução prematura das células progenitoras, comprometendo a formação cerebral.
Isabelle Zaboroski da Silva, uma das autoras do estudo, expressou entusiasmo com a publicação dos resultados, destacando a importância do projeto para entender doenças raras. A pesquisa não apenas contribui para o conhecimento sobre a mutação, mas também pode direcionar futuras investigações e tratamentos para condições neurológicas raras, incluindo a epilepsia infantil.
