Um novo estudo sugere que um fator genético pode estar relacionado à menor incidência de autismo em meninas, que são diagnosticadas com a condição em uma proporção de três meninos para cada menina. A pesquisa, publicada em 30 de março na revista Nature Genetics, indica que um fator cromossômico pode atuar como um mecanismo protetor para o sexo feminino.
A principal diferença genética entre meninos e meninas reside no 23º par de cromossomos: enquanto os homens possuem uma combinação XY, as mulheres têm um par XX. Durante a formação embrionária, um dos cromossomos X nas meninas é inativado para evitar o excesso de proteínas. Essa inativação é aleatória, podendo ser o cromossomo herdado do pai ou da mãe, resultando em células que possuem um X ativo e outro inativo.
Pesquisadores do Instituto de Tecnologia de Massachusetts (MIT) conduziram o estudo, que sugere que o cromossomo X inativo pode oferecer uma proteção contra transtornos do neurodesenvolvimento, como o autismo. O neurologista Erasmo Casella, especialista em neurodesenvolvimento do Hospital Israelita Albert Einstein, explica que, apesar de inativo, esse cromossomo ainda expressa entre 15% e 25% de seu fator genético, o que contribui para a regularidade na formação celular e aumenta a resiliência do desenvolvimento neurológico.
O estudo também destaca que meninas precisam acumular mais mutações genéticas do que meninos para desenvolver o transtorno. Casella menciona que síndromes genéticas que afetam o 23º par de cromossomos, como a síndrome de Turner, que ocorre em mulheres com apenas um cromossomo X, apresentam taxas mais elevadas de transtorno do espectro autista (TEA) e transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH). A ausência do segundo X comprometeria o mecanismo protetor.
Entretanto, o papel protetor do cromossomo X depende do equilíbrio na expressão das proteínas entre os cromossomos ativo e inativo. Síndromes como a de Klinefelter, que resulta em homens com dois cromossomos X e um Y, não apresentam o mesmo efeito protetor, já que esses indivíduos têm um risco aumentado de TEA.
Apesar das evidências sobre o fator genético, o estudo ressalta que isso não elimina as barreiras sociais que dificultam o diagnóstico de meninas com autismo. O comportamento autista feminino tende a ser mais socialmente aceito, o que pode tornar os sinais menos visíveis. Muitas meninas aprendem a camuflar seus sintomas, imitando comportamentos neurotípicos, o que pode levar a diagnósticos tardios e à falta de intervenções adequadas.
O neurologista Casella enfatiza que o diagnóstico precoce é crucial para o tratamento eficaz do TEA, pois intervenções realizadas nos primeiros anos de vida podem resultar em melhorias significativas. O estudo reforça a necessidade de atualizar os critérios de triagem e capacitar profissionais para reconhecer as manifestações femininas do transtorno, sem minimizar sua gravidade.
