João Pessoa se destaca como o primeiro centro especializado do Nordeste a oferecer exames de sequenciamento genético pelo programa Genoma SUS, do Ministério da Saúde. A coleta inaugural ocorreu no Centro de Referência Multiprofissional de Doenças Raras (CRMDR) e é resultado de uma colaboração com a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) Pernambuco, consolidando a cidade como referência nacional em diagnósticos de precisão para doenças raras.
A médica geneticista e diretora técnica do Centro de Doenças Raras, Maria Teresa Rosa, explica que o sequenciamento completo do genoma ajudará a encurtar a jornada diagnóstica de pacientes com doenças raras e genéticas, permitindo diagnósticos mais precisos e orientando tratamentos adequados.
Os pacientes atendidos pelo CRMDR que estão em processo de fechamento de diagnóstico para doenças raras de origem genética serão os beneficiados. Antes dos exames, eles passarão por entrevistas com médicos especialistas. Após a coleta, os exames serão enviados para Recife para processamento pela Fiocruz. O projeto terá duração inicial de quatro anos, atendendo 20 pacientes por semana, sempre às terças e quintas-feiras.
Judaci Neves da Silva, de 63 anos, foi o primeiro paciente a realizar a coleta, após mais de 40 anos em busca de um diagnóstico. Sua esposa, Maria de Lourdes Oliveira, relata a angústia da família, que já perdeu a mãe e a irmã de Judaci para a mesma doença, e expressa preocupação com a saúde das filhas.
O mapeamento genético possibilita determinar se os filhos do casal podem herdar a condição. Maria Teresa Rosa ressalta que muitas famílias enfrentavam longas esperas por diagnósticos, e agora poderão obter respostas mais rapidamente em João Pessoa.
Maria Elizângela da Silva, que deixou o trabalho para cuidar da filha Ana Julia, de 8 anos, também expressa alívio com a realização do exame. Elas são atendidas no Centro há cerca de um ano e Maria Elizângela afirma que a possibilidade de um diagnóstico traz esperança.
Saionara Araújo, diretora geral do Centro, destaca a importância do programa, que oferece exames de alta complexidade que antes não estavam disponíveis pelo SUS. Ela acredita que o novo serviço impactará positivamente a vida dos usuários, unindo tecnologia e acolhimento para reduzir o tempo de espera por diagnósticos.
O Centro de Referência Multiprofissional em Doenças Raras (CRMDR) está localizado na Rua Esmeraldo Gomes Vieira, n° 362, no bairro dos Bancários. Para agendamentos e mais informações, o contato é pelo número 3213-7620.
