Nos primeiros dias após o nascimento, a atenção dos pais geralmente se concentra nos cuidados imediatos com o bebê. Contudo, é nesse período que um exame simples, conhecido como teste do pezinho, pode ser fundamental para identificar doenças graves. Este exame de triagem neonatal, oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), é capaz de detectar condições genéticas, metabólicas e infecciosas antes que os sintomas se manifestem.
A endocrinologista pediátrica Paula R. Vargas ressalta a importância de realizar o teste dentro do prazo recomendado para evitar complicações. Segundo ela,
o teste do pezinho é um presente para os nossos filhos. Ele permite que algumas doenças genéticas, metabólicas e infecciosas sejam diagnosticadas e tratadas precocemente, evitando sequelas, como é o caso da fenilcetonúria
.
Atualmente, o exame identifica sete doenças principais no sistema público de saúde. A triagem neonatal foi introduzida na década de 1960, inicialmente para detectar a fenilcetonúria, uma condição genética rara que impede o organismo de metabolizar a fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos ricos em proteínas. Sem diagnóstico e tratamento adequados, essa substância pode se acumular e causar danos ao cérebro, resultando em atraso no desenvolvimento, convulsões e deficiência intelectual.
No Brasil, a fenilcetonúria ocorre em aproximadamente um a cada 15 mil a 25 mil recém-nascidos. A endocrinologista enfatiza que o teste deve ser realizado preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia de vida.
Muitas famílias acreditam que ele pode ser feito a qualquer momento no primeiro mês, mas a precisão depende do período correto. O bebê precisa ingerir proteínas por pelo menos 48 horas para que alterações possam ser detectadas
, explica.
Realizar o teste muito cedo pode resultar em um falso negativo, enquanto um exame tardio pode permitir que a doença cause danos antes do diagnóstico. O procedimento é simples e rápido, sendo feito com uma pequena amostra de sangue retirada do calcanhar do bebê, uma área rica em vasos sanguíneos, garantindo uma coleta adequada de forma segura.
